НИПТ — это вид тестирования, с помощью которого проводится генетическое исследование материала плода неинвазивным способом. Для ребенка и для матери он абсолютно безопасен — для анализа берется только венозная кровь беременной женщины. Так удается исследовать хромосомный набор плода, ведь в крови матери циркулирует некоторое количество генетического материала ребенка из разрушенных клеток. Поэтому неинвазивный пренатальный скрининг позволяет без прокола амниотического пузыря выявить ряд опасных патологий.
Его назначают не всем женщинам — только тем, у кого есть высокий риск родить ребенка с генетическими аномалиями. При этом точный диагноз с помощью такого теста не установить, можно только определить повышенную вероятность наличия определенных отклонений. По этой причине он не используется в качестве окончательной диагностики.
Что можно определить с помощью НИПТ
При анализе полученной ДНК уделяется внимание хромосомному набору — в частности, их количество. Более детально изучить материал невозможно, поэтому с помощью НИПТ определяются количественные аномалии:
- синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме;
- синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме;
- синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме.
Во время исследования определяется увеличенное количество хромосом, на основании чего можно заподозрить предварительный диагноз. Также оценивается количественный и качественный состав половых хромосом. Некоторые наследственные болезни можно исключить по факту их привязки к Y-хромосоме, если определяется плод женского пола. Такие патологии, как синдром Клайнфельтера и синдром Тернера, проявляются изменением количества Х-хромосом.
При этом болезни, связанные с «поломкой» конкретного гена, определить с помощью НИПТ нельзя, так как возможности исследования этого не позволяют.
Кому рекомендуется пройти этот скрининг
НИПТ назначается не всем женщинам, для него есть определенные показания. К ним можно отнести:
- Сомнительные результаты первых двух скринингов. Иногда на УЗИ определяются некоторые особенности, характерные для перечисленных синдромов. В ряде случаев они со временем могут исчезнуть, если отклонение от нормы было незначительным. Поэтому и назначаются более точные исследования.
- Женщина старше 35 лет. В этом возрасте повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
Также поводом к проведению теста должны стать уже рожденные в семье дети с генетическими отклонениями, так как это повышает вероятность аналогичных «поломок».
